На главную Назад

Гемофилия и ее причины

 

Гемофилия является геморрагическим заболеванием, которое встречается почти исключительно у мужчин. В 85% случаев оно связано с аномалией или дефицитом фактора VIII; данный тип гемофилии называют гемофилией А, или классической гемофилией. Эта болезнь поражает примерно 1 из 10000 мужчин в США. У 15% больных гемофилией склонность к кровотечениям вызывает дефицит фактора IX. Оба эти фактора передаются генетически женской хромосомой. В связи с этим у женщин практически не бывает гемофилии, поскольку, по крайней мере, одна из Х-хромосом имеет соответствующие гены. Если одна из Х-хромосом женщины дефектна, она считается носителем гемофилии и передает болезнь половине ее мужских потомков и состояние носительства половине ее женских потомков. Кровоточивость при гемофилии может быть выражена в разной степени в зависимости от характера генетической неполноценности. Нарушение свертывания обычно выявляется лишь после травмы, но у некоторых больных травма, необходимая для вызова сильного и длительного кровотечения, может быть столь незначительной, что ее трудно заметить. Например, после удаления зуба кровотечение часто может продолжаться в течение нескольких дней. Фактор VIII имеет два активных компонента: большой компонент с молекулярной массой в миллионы и малый компонент с молекулярной массой около 230000. Малый компонент является наиболее важным для внутреннего пути свертывания, и именно недостаток этой части фактора VIII вызывает классическую гемофилию. Другая геморрагическая болезнь, называемая болезнью Виллебранда и имеющая некоторые характерные особенности, возникает в связи с потерей крупного компонента. Когда у человека с классической гемофилией возникает сильное длительное кровотечение, практически единственно эффективным лечением является инъекция очищенного фактора VIII. Стоимость его очень высока, а доступность — ограничена, поскольку этот фактор получают только из человеческой крови и в чрезвычайно малых количествах.


Врач-терапевт УЗ "Лиозненская ЦРБ" - Феоктистова В.С.